Home
Courses
Introducción a la Genética Clínica

Introducción a la Genética Clínica

Descripción

Esta asignatura es una introducción (y/o repaso) a los conceptos fundamentales de genética básica y su aplicación en clínica.

Nombre Afiliación
Juan Cruz Cigudosa – Coordinador NIMGenetics
Javier Santos Hernández UAM
Pilar López Nieva CBMSO-CSIC
Belén Pérez González CBMSO-CSIC
Sara Álvarez de Andrés NIMGenetics
Mercedes Robledo CNIO
Pablo D. Lapunzina INGEMM-IdiPAz

Programa

  • Tema 1. Estructura del ADN, cromatina. Tipos y estructura del ARN.
  • Tema 2. Replicación. Modificaciones del DNA: Reparación, recombinación, transposición, restricción.
  • Tema 3. Transcripción. Maduración del RNA. Regulación de la expresión génica en procariotas y eucariotas.
  • Tema 4. Control de la expresión génica: Metilación del DNA, modificaciones de la cromatina, papel del silenciamiento de los genes y epigenética, papel de los RNAs no codificantes.
  • Tema 5. Genética Mendeliana.
  • Tema 6. Citogenómica.
  • Tema 7. Síndromes Genéticos I: cromosómicos, genes contiguos, impronta y monogénicos.
  • Tema 8. Síndromes Genéticos II: cáncer hereditario.
  • Tema 9. Asesoramiento Genético.

 

Apply to this course